丽水肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在丽水的医院确诊为实体瘤，医生建议寻找靶向或免疫治疗机会。
- 如果您已完成手术或初始治疗，希望评估体内是否存在微小残留病灶。
- 如果您在丽水考虑多种治疗方案，希望获得全面的基因信息辅助决策。
- 如果您想了解肿瘤对某些特定药物（如PARP抑制剂）是否可能敏感。
- 如果您的直系亲属有肿瘤史，您想更全面评估自身肿瘤的分子特征。
- 如果您在丽水希望获得一份详尽的肿瘤基因档案，用于长期健康管理。
这个检测能查出什么？
这可以被想象为对肿瘤进行一次全面的‘基因身份调查’。它主要检测两个方面：一是肿瘤细胞的基因‘蓝图’，检查近2万个基因的关键部分，重点分析其中888个与肿瘤密切相关的核心基因的变化，包括基因的‘拼写错误’（点突变）、‘段落增减’（插入缺失）、‘复印份数异常’（拷贝数变异）和‘错误拼接’（基因融合）。这些信息能揭示肿瘤的生长‘开关’，并提示哪些靶向药物可能有效。二是检测肿瘤的‘免疫性格’，比如PD-L1蛋白的表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些是判断免疫治疗是否可能获益的关键指标。同时，它还能评估肿瘤细胞修复自身DNA的一种能力（HRD状态），这关系到对另一类药物（PARP抑制剂）的敏感性。该检测也包含对您自身遗传背景（胚系突变）的初步分析。请注意，它主要提供分子层面的信息，不能替代病理诊断，且结果需要专业人士结合您的具体情况解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程相对便捷，具体取决于您能提供哪种类型的样本。您可以选择四种组织样本之一（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织），这通常可以从您之前在医院进行活检或手术时留存的组织标本中获取；或者选择通过静脉抽取一管外周血。采样时通常无需空腹。组织样本的获取可能会伴随原有医疗操作带来些许不适。如果您在丽水，可以咨询合作的检测机构安排样本递送；若不在丽水，他们通常也提供安全的邮寄服务，确保样本在途中的质量。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确性，能够有效识别报告中约定的各类基因变异。对于组织样本，检测结果能较准确地反映所提供肿瘤组织的基因状态。对于血液样本进行的微小残留病灶分析，其灵敏度较高，有助于监测治疗后体内极低水平的肿瘤残留信息，但并非100%的绝对排除。整个检测流程在专业实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，仅对样本进行分析，对您本人无直接风险。检测结果是一份专业的分子信息报告，需要您的主治医生结合您的影像学、病理学等全部临床资料进行综合判断，以制定最适合您的后续方案。如果检测发现具有明确临床意义的胚系突变，医生可能会建议您进行专门的遗传咨询。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性和合适的时机。
- 仔细确认您计划提供的样本类型和数量是否符合检测机构的具体要求。
- 在申请检测前，请完整、如实地填写健康信息与病史问卷。
- 妥善保存样本，按照指导使用指定的保存液或条件，并尽快寄送。
- 检测费用需个人承担，目前不在医保报销范围内，请知悉。
- 收到报告后，建议携带报告原件与您的主治医生进行深入解读与沟通。
- 请理解基因检测结果具有复杂性，其医学意义需结合您的整体状况评估。
- 妥善保管您的检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (9条，均分4.6)
为二次手术做评估，医生建议做全外+PDL1。之前在其他机构体验不好，这次特别谨慎。但对接的医学顾问回复超快，即便是晚上发的疑问，第二天一早就得到详细解答。报告解读时，针对我复杂的病情，顾问还帮忙梳理了重点，和主治医生沟通顺畅多了。
机构回复
能为您复杂的病情提供清晰、高效的支持，是我们的责任。7*24小时的在线响应机制就是为了及时解决您的疑虑。感谢您对服务效率的肯定，祝您手术顺利。
检测本身和隐私保护都很好，报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说，报告里有些术语和结论还是有点难懂，虽然有一对一解读，但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”，或者有个常见问题小贴士，这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性，计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格，我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本，以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
本人甲状腺结节术后复查，心里总嘀咕基因信息会不会泄露影响买保险。客服明确告诉我，根据法规和合同，我的基因数据所有权归我，未经授权不会提供给任何第三方，包括保险公司。还给了我一份数据管理政策的全文链接，有理有据，打消了我的顾虑。
机构回复
您的顾虑非常普遍且合理。我们严格遵守国家相关法律法规，所有数据的使用均需您的知情同意，并有严格的内部审计流程。所有权和知情权条款在合同中均有明确体现。
检测过程挺顺利的，但感觉价格还是偏贵，虽然有医保报销一部分，但自付额也不小。不过回头想想，从环境、设备到人员，看起来都是一流的，可能成本就在这儿吧。报告解读医生给了二十多分钟时间，很耐心，没敷衍。算是为专业和环境付费了。
机构回复
感谢您的理解和反馈。我们的定价基于国际先进的测序平台、严谨的生信分析、资深专家团队及全方位的服务体验。我们也在积极探索更多元化的支付方案，以期减轻用户的经济负担。感谢您对我们专业价值的认可。
线上咨询时，顾问没有一味推销，而是先详细问了我父亲的病情（肺癌骨转移），再分析这个检测可能带来的价值，态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读，把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信，只有充分了解病情背景，才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用，是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖！
为了做这个检测，专门从老家跑来省会医院采样，奔波挺累的。不过采样点的指引很清晰，到了地方每一步都有人告诉你去哪儿、干啥，没走冤枉路。如果能在更多地方设采样点就好了，方便我们外地患者。
机构回复
十分理解您异地采样的奔波之苦。我们正在积极拓展合作医院网络，覆盖更多城市，旨在让患者能就近完成高质量采样。感谢您对我们现场引导服务的肯定，关于便捷性的诉求，我们一定全力推进。
我是肠癌患者，检测是为了寻找后续治疗方案。报告不仅分析了靶向和免疫治疗的可能性，还评估了遗传风险，这对我的子女也有指导意义。一站式解决了我的两大关切，很全面。
机构回复
很高兴我们的套餐能同时满足您对治疗和遗传咨询两方面的需求。肿瘤治疗与遗传风险并重，是未来发展的重要方向。祝您康复！
肺癌家属，对比了几家，选你们是因为流程透明。每一步（收样、质检、上机、分析）都有短信通知，还能看到预计完成时间。不像有的机构，交了样本就石沉大海，干着急。这种‘可追踪’的感觉很好。
机构回复
是的，我们坚信透明的流程能缓解等待的焦虑。实验室的每一个关键节点都会通过系统自动通知，让您心中有数。感谢您选择我们，并将体验分享出来。
作为肝癌家属，时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天，客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日，没有含糊。最终第12天拿到报告，和承诺的一致，这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻，我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的，会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间，我们倍感欣慰。
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缙云万核亲子鉴定基因检测中心
浙江省丽水市缙云县壶镇镇溪东北路01号
